Unter einer Mutation (lat. mutare = ändern) versteht man die Veränderung des Erbguts.

Zunächst einmal müssen drei verschiedene Arten der Mutationen unterschieden werden.
Genmutation: Veränderung eines einzelnen Gens
Chromosomenmutation: Veränderung der Chromosomenstruktur
Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen

Mutationen haben zwei Merkmale. Sie treten zufällig und ungerichtet auf. Das bedeutet soviel wie, dass ihr Auftreten keinen direkten Zweck verfolgt.
Außerdem treten Mutationen zeitlich spontan auf. Die Wahrscheinlichkeit zur Mutation kann durch sogenannte Mutagene jedoch deutlich erhöht werden. Darunter zählen chemische Stoffe, Radioaktivität, UV-Strahlung und auch Röntgenstrahlung.

Mutation ist einer der wichtigsten Evolutionsfaktoren, denn dadurch gelangen neue Allele in den Genpool von Population. Eine Mutation kann für ein Individuum von Vorteil, von Nachteil oder aber unbedeutend sein.
Ist eine Mutation für ein Individuum von Vorteil (z.B. verbesserte Wasseraufnahme eines Kaktus in der Sahara oder Laktosetoleranz beim Menschen), hat es den anderen Individuun gegenüber, die diese Mutation nicht besitzen, einen Vorteil. Im Regelfall wird sich diese Mutation dann innerhalb der Population verbreiten, weil eine erhöhte Fitness dazu führt, dass die Gene des Individuums häufiger in die nächste Generation gebracht werden. Auf diese Weise breiten sich Mutationen in der Population aus.
Ist eine Mutation jedoch von Nachteil, kann dies im schlimmsten Fall den Tod bedeuten, etwa wenn lebenswichtige Stoffwechselvorgänge beeinflusst werden. Mutationen die weder positive noch negative Folgen haben werden auch stille Mutationen genannt. Denn eine Mutation kann auch an Orten in der DNA passieren, die keinerlei wichtige Informationen enthalten oder aber die Mutation verändert nicht die Aminosäurenabfolge im genetischen Code, weil viele Aminosäuren unterschiedliche Codierungen zulassen (siehe rechts Codesonne)
Davon zu unterscheiden sind die neutralen Mutationen. Dort kann es zwar zu einer phänotypischen Ausprägung kommen, diese ist dann jedoch nicht von Bedeutung für die Selektion. Blaue Augen beim Menschen etwa sind ein Beispiel dafür. Diese Mutation ist etwa vor 10.000 Jahren aufgetaucht.

Laktose-Toleranz beim Menschen
Die Fähigkeit Milchzucker (Laktose) mithilfe des Enzyms Laktase abzubauen beruht auf einer Mutation. Normalerweise wird nur im Säuglingsalter genug Laktase vom Körper produziert, um die Muttermilch verdauen zu können. Wissenschaftliche Untersuchungen legen nahe, dass diese Mutation zwischen der Zeitspanne von Steinzeit und Beginn der Viehzucht auftrat und einen erheblichen Selektionsvorteil mit sich brachte, denn plötzlich war die Aufnahme und Verwertung von tierischer Milch möglich.

Industriemelanismus
Der Birkenspanner ist in seiner Urform ein weißer Falter, dessen Lebensraum u.a. Birkenstämme beinhaltet. Auf diesen ist er praktisch nicht zu erkennen und so optimal vor Fressfeinden geschützt. Als im 19. Jahrhundert die Industriezeit in vollen Gängen war, färbte der schwarze Ruß die weißen Birken. Der Birkenspanner war nun nicht mehr geschützt und wurde von seinen Fressfeinden erkannt und gefressen. Dank einer Mutation tauchten jedoch auch schwarze Birkenspanner auf, die widerum optimal an die nun schwarzen Birken angepasst waren und das überleben der Art so gesichert haben.

Rot-Grün-Sehschwäche
Bei der Rot-Grün-Sehschwäche haben Betroffene das Problem die Farben Rot und Grün auseinanderzuhalten. Ursächlich dafür ist die Veränderung der Aminsäurensequenz, die für das Sehen von Farben zuständig ist. Das wichtige Protein Opsin wird dabei nicht richtig ausgebildet und es kommt zu einer veränderten Wahrnehmung der Farben Rot und Grün.