Habt ihr euch schon mal gewundert, was die Unterschiede zwischen Zellen in unserem Körper bestimmt? Was die Unterschiede zwischen identischen Zwillingen bestimmt? Wie sich ein Schmetterling aus einer Raupe entwickelt? Denn alle Zellen in unserem Körper haben eine identische DNA Sequenz (Desoxyribonukleinsäure - DNA). Identische Zwillinge haben ein identisches Erbgut. Raupe und Schmetterling haben die selbe DNA Sequenz...

Epigenetik ist die Studie von potenziell vererbbaren Modifizierungen unseres Erbguts (der DNA), die diese Unterschiede bestimmen können, ohne die DNA Sequenz zu ändern.

Die DNA ist unser Erbgut und enthält die nötige Information (in Form von Genen), die Zellen brauchen um ihren Funktionen nachzugehen.

Es gibt Gene, die jede Zelle in unserem Körper benötigt. Diese sind unter anderen Gene, die für die Zellteilung (Mitose) oder für die DNA-Reparatur im Fall vom Schaden benötigt werden. Anderseits gibt es Gene, die für Zellspezifische Funktionen benötigt werden, wie zum Beispiel für die elektrochemische Signallierung von Neuronen in unserem Gehirn, die Reinigungsfunktion der Leber oder die Muskelfunktion.

Alle unsere Zellen entwickeln sich während frühen Entwicklungsstadien von sogenannten ‘Stammzellen’. Stamzellen, sowie alle erwachsene Zellen in unserem Körper haben die selbe DNA Sequenz und somit die selben Gene.

Die Antwort zu dieser Frage liegt in der Verpackung der DNA im Zellkern. Unsere DNA, wenn komplett ausgestreckt, ist ungefähr 2 Meter lang. Um in den 6 Mikrometer (1x10-6 Meter) Zellkern zu passen muss sie somit mehrfach verdichtet werden:

Zuerst wird die DNA in eine Doppelhelix gewunden (Watson und Crick, 1953 & Nobelpreis 1962).
Die nächste Verpackungsstadie beinhaltet sogenannte Histon Proteine. Diese Proteine bilden acht-teilige Komplexe (Oktamere), welche aus 4 verschiedenen Proteinen (H2A, H2B, H3 und H4), die jeweils zwei Mal vorhanden sind, bestehen. Die Windung von DNA um Histonoktamere führt zu einer regelmäßigen DNA-Protein ‘Kette’. Eine Protein-DNA Einheit in dieser ‘Kette’ nennt man das Nucleosom (Kornberg, 1970). Die ganze ‘Kette’ nennt man das Chromatin.
Zuletzt wird das Chromatin noch mehrfach gewunden um in den Zellkern zu passen.

Unter dem Mikroskop sieht man, dass verschiedene Regionen des Genoms unterschiedlich dicht im Zellkern verpackt sind. Dies ist unterschiedlich in verschiedenen Zelltypen. Sehr dicht verpackte Regionen nennt man ‘Heterochromatin’ und offene Regionen nennt man ‘Euchromatin’. Dadurch kann die Zugänglichkeit von Genen zu Zellmaschinerie und somit die Genaktivität reguliert werden. Gene, die von Zellen nicht benötigt werden sind dicht verpackt und ausgeschaltet (‘versteckt’) und Gene, die Zellen für ihre Funktionen benötigen sind weniger dicht verpackt (‘offen’). Somit kann der Verpackungsgrad ein ‘START’ oder ‘STOP’ Zeichen für die Zelle sein, bestimmte Gene zu benutzen und andere zu ignorieren.

Der Verpackungsgrad der DNA kann auf verschiedenen Weisen beeinflusst werden. Zum einen durch chemische Modifizierungen der DNA und assoziierter Histon Proteine und zum anderen durch mechanische Bewegung der Nucleosome.
Die Studie dieser Mechanismen ist die Epigenetik.
‘Epi’ = oberhalb/auf (altgriechisch)
‘Epigenetik’ = oberhalb/auf der Genetik; Mechanismen der Genregulierung, die die zugrundeliegende Genetik/DNA Sequenz nicht ändern. Epigenetische Änderungen sind, wie die DNA Sequenz, potenziell vererbbar.

In den nachfolgenden Teilen werden epigenetische Mechanismen, ihre Ausprägung auf Mensch und Natur und Beweise ihrer Vererbbarkeit aus moderner Forschung besprochen.